Дефицит антигенов MHC класса I (синдром обнаженных лимфоцитов)
Изолированный дефицит антигенов МНС класса I, или синдром обнаженных лимфоцитов, встречается редко. Нарушения иммунитета при этом выражены в гораздо меньшей степени, чем при ТКИД , и проявляются в более позднем возрасте. В сыворотке крови больных детей содержится нормальное количество антигенов МНС класса I и бета2-микроглобулина , но на всех клетках эти антигены отсутствуют. Отмечается дефицит CD8 Т-лимфоцитов , но не CD4 Т-лимфоцитов. Обнаружены мутации двух генов в локусе МНС на хромосоме 6 , которые кодируют транспортеры пептидов TAP1 и TAP2 . TAP переносят антигенные пептиды из цитоплазмы через мембраны аппарата Гольджи , и присоединяют их к альфа-цепи антигенов МНС класса I и бета2-микроглобулину. Все эти компоненты собираются в комплекс МНС класса I, который затем перемещается на поверхность клеток. Незавершенный в отсутствие антигенного пептида комплекс разрушается в цитоплазме.
Смотрите также:
