Пренатальная диагностика иммунодефицитов и выявление носительства
Диагностировать недостаточность АДА или недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы до 20-й недели внутриутробной жизни можно по активности этих ферментов в клетках околоплодных вод (свежих или в культуре). Диагностика ряда Х-сцепленных дефектов у плода мужского пола (если у матери обнаружено носительство таких дефектов) осуществляется путем прямого анализа генов Х-хромосомы в клетках ворсин хориона или околоплодных вид. Пренатальный диагноз тяжелого комбинированного иммунодефицита с нормальной активностью ферментов, а также других видов тяжелой недостаточности Т-лимфоцитов , дефицита HLA класса I и/или дефицита HLA класса II , хронической гранулематозной болезни или СВО можно установить путем фенотипирования или исследования функции клеток из небольших порций крови, полученных при фетоскопии на 18-22-й неделе беременности. Следует помнить однако, что эта процедура сопряжена с большим риском Те же диагностические исследования можно проводить на пуповинной крови, но, к глубокому сожалению, ни в США, ни в других странах массовые исследования пуповинной крови новорожденных не проводятся. Носительство дефектов АДА или пуриннуклеозидфосфорилазы определяют с помощью количественного анализа ферментов в пробах крови. Носительство XCA , Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита или СВО можно выявить по неслучайной инактивации Х-хромосомы в клетках одной или нескольких линий или прямым анализом ДНК в семьях с известной мутацией.
Смотрите также:
