Метафизарная хондродисплазия, тип Мак-Кьюсика и нейтропения
Эта системная аутосомно-рецессивная патология характеризуется укорочением конечностей и низкорослостью , связанными с нарушением развития хрящей длинных костей. Основные признаки включают аномалии позвоночника , разболтанность суставов пальцев и очень редкие тонкие волосы, в том числе ресницы и брови ( табл. 189.3 ). Характерны нарушения клеточного иммунитета , нейтропения , макроцитарная анемия . Повышен риск злокачественных опухолей . Трансплантация костного мозга восстанавливает клеточный иммунитет и устраняет нейтропению.
Смотрите также:
