Периодическая наследственная нейтропения
Периодическая нейтропения, врожденное нарушение гранулопоэза , у некоторых больных наследуется как аутосомно-доминантный признак ( табл. 189.3 ). Она характеризуется регулярными периодическими колебаниями числа нейтрофилов в крови (от нормы до нейтропении) с интервалом приблизительно в 21 день. В нейтропенической фазе у большинства больных возникают язвы во рту , лихорадка , стоматит или фарингит , иногда с увеличением лимфатических узлов . Больные могут страдать пневмониями , хроническим периодонтитом и рецидивирующими язвами слизистой оболочки рта, влагалища и прямой кишки . Возможен смертельный сепсис (особенно обусловленный Clostridium perfringens ). Причиной периодической нейтропении служат мутации гена эластазы в нейтрофилах, приводящие к регуляторным нарушениям ранних стадий развития кроветворных клеток. Многие больные живут довольно долго, причем проявления заболевания с возрастом ослабевают. По мере взросления больных цикличность колебаний числа нейтрофилов обычно становится менее выраженной и картина крови напоминает хроническую нейтропению.
Смотрите также:
