Синдром Ретта у детей
Синдром Ретта - заболевание с Х-сцепленным доминантным типом наследования - развивается преимущественно у девочек; пораженный плод мужского пола, как правило, нежизнеспособен. Распространенность составляет 1:10000. Психомоторное развитие соответствует возрастной норме примерно до 1-2 лет жизни; с этого времени наблюдается регресс моторных и двигательных навыков , формируется приобретенная микроцефалия . Характерны стереотипные "моющие" движения рук , атаксия , дыхательная дисфункция , бруксизм , сколиоз и выраженный интеллектуальный дефицит . Типично аутистичное поведение , однако со временем возможно улучшение навыков социального взаимодействия. Поражение нижних конечностей может прогрессировать, в результате больные могут быть прикованы к инвалидному креслу на поздних этапах заболевания. Патоморфологическое исследование выявляет значительное уменьшение размера и массы мозга, а также количества синапсов. Идентифицирован ген, ассоциированный с синдромом Ретта , который кодирует метил-СрС-связывающий протеин 2 (MeCP2) .
Смотрите также:
