X-Сцепленный рецессивный тип наследования
Для заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования наиболее характерны следующие признаки:
- частота встречаемости заболевания значительно выше у мужчин, чем у женщин;
- у гетерозиготных женщин-носителей фенотипические проявления заболевания обычно отсутствуют;
- ген передается от больного мужчины ко всем его дочерям, и у сына любой из его дочерей риск наследования гена составляет 50%;
- мутантный ген никогда не передается от отца к сыну;
- мутантный ген может передаваться через серию носителей женского пола, в этом случае связь между всеми больными мужчинами устанавливается через женщин-носителей;
- значительная часть спорадических случаев заболевания является следствием новой мутации ( рис. 29.6 ).
Существуют ситуации, в которых возможно развитие фенотипических проявлений Х-сцепленных заболеваний у лиц женского пола. Если оба родителя являются носителями Х-сцепленного рецессивного гена, девочка может получить мутантный ген в гомозиготном состоянии. Однако в связи с тем, что заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования встречаются редко, эта ситуация маловероятна (за исключением близкородственные браков). Девочки с синдромом Тернера , для которого характерен набор хромосом 45X, являются гемизиготами то всем генам, содержащимися на Х-хромосоме, в этом случае экспрессируются все гены, содержащиеся во всех локусах Х-хромосомы, гак же как и у мужчин. Поэтому у женщин с синдромом Тернера чаще встречаются Х-сцепленные рецессивные заболевания.
Наконец, поскольку инактивация Х-хромосомы носит случайный характер, у плода она подчиняется закону нормального распределения. Поэтому лишь у небольшой части женщин возможна практически полная инактивация одной из Х-хромосом. Такой патологический (асиметричный) характер инактивации Х-хромосомы часто наблюдается у женщин с фенотипическими проявлениями X-сцепленных рецессивных завоеваний.
Смотрите также:
