Генетическое консультирование
Для предоставления точной информации семьям, обратившимся за консультацией к генетику, необходимо:
1) тщательный сбор семейного анамнеза и составление родословной, содержащей информацию о родственниках родителей, включая родственников третьей степени родства (включая выкидыши, мертворождения и информацию об умерших родственниках), с указанием их пола, возраста и состояния здоровья;
2) получение информации из больничной карты больного (и в некоторых случаях также других членов семьи);
3) анамнез пренатального развития, беременности и родов;
4) ознакомление с последней медицинской, экспериментальной и генетической информацией, касающейся данного заболевания;
5) тщательное физикальное обследование больного (включающее фотографирование и необходимые измерения), а также клинически здоровых членов семьи;
6) установление или подтверждение диагноза на основании имеющихся диагностических тестов;
7) предоставление членам семьи информации о группах поддержки;
8) предоставление новой информации членам семьи по мере ее появления (необходимо разработать механизм, посредством которого семья будет получать новую информацию).
Для оптимального решения всех поставленных задач генетическое консультирование должно включать следующие разделы:
- Диагноз заболевания или группы специфических состояний. Если специфический диагноз установлен и подтвержден, эта информация должна обсуждаться с членами семьи и предоставляться им в письменном виде. Однако нередко предполагается одна из многочисленных форм заболевания, или диагноз основывается на клинических данных, но не имеет лабораторного подтверждения. В этих случаях членам семьи необходимо объяснить ограниченность существующих знаний; дальнейшие исследования, возможно, позволят получить более точную информацию по этому вопросу.
- Диагностические возможности. Хотя точный диагноз не всегда возможен, очень важно, чтобы он был как можно более точным. Оценка риска появления повторных случаев заболевания для разных членов семьи зависит от точности диагностики. Если специфический диагноз не может быть установлен (как, например, во многих случаях при множественных врожденных пороках развития), необходимо обсудить с семьей пациента заболевания, включенные в дифференциальный диагноз в данном случае, и предоставить им эмпирическую информацию. Если диагностические тесты paзpaботаны, необходимо обсудить с членами семьи возможности и целесообразность их проведения.
- Естественное течение заболевания. Очень важно обсудить историю развития специфического наследственного заболевания в семье. Пациенты и члены их семей будут задавать вопросы, касающиеся прогноза и возможностей терапии, на которые можно ответить, только обладая знаниями о течении заболевания. Если проводится дифференциальный диагноз с другими заболеваниями, можно также обсудить естественное развитие этих заболеваний. Если заболевание ассоциируется с вариабельным клиническим исходом или осложнениями, необходимо рассматривать наихудший и наилучший варианты развития заболевания, а также терапевтические возможности и показания для обращения к различным специалистам в каждом случае.
- Генетические аспекты заболевания и риск повторных случаев заболевания в семье. Эта информация представляет особую важность для семьи, гак как все члены семьи должны знать о репродуктивном риске при рождении потомства. Генетические аспекты заболевания можно объяснить с использованием визуальных вспомогательных средств - например, нарисовать хромосомы. Важно указать точную частоту заболевания и репродуктивный риск для разных членов семьи, включая клинически здоровых членов семги, двоюродных сестер и братьев, дальних родственников и др. В случаях. когда точный диагноз не может быть установлен, необходимо указать эмпирический риск появления повторных случаев. В процессе генетической консультации члены семьи должны получить необходимую и информацию для того, чтобы принять собственное "информированное" решение в отношении беременности, усыновления ребенка, искусственного оплодотворения, пренатальной диагностики, скрининга, выявления носительства и прерывания беременности. Для завершения этой части образовательного процесса может потребоваться серия генетических консультаций.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Смотрите также:
