Геном человека: краткая информация
Геном человека насчитывает примерно 38000 генов , представляющих собой индивидуальные единицы наследственности. Линии герминативных клеток ( половых , репродуктивных , клеток зародышевой линии ) содержат одну копию генетического материала (N) и называются гаплоидными , в то время как соматические клетки (не относящиеся к клеткам зародышевой линии) содержат две полные копии (2N) и называются диплоидными . Гены объединены в длинные сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК ), которые в процессе клеточного деления совместно с белками образуют компактные сложные структуры - хромосомы . Каждая соматическая клетка человека содержит 46 хромосом (22 пары аутосом, или неполовых хромосом , и 1 пару половых хромосом - XY у мужчин и XX у женщин). Половые клетки ( яйцеклетки , сперматозоиды ) содержат 22 аутосомы и 1 половую хромосому, т.е. всего 23 хромосомы. После оплодотворения слияние половых клеток приводит к образованию полного диплоидного набора из 46 хромосом, который вновь реализуется в клетках эмбриона.
Молекула ДНК состоит из трех структурных блоков: пентозного сахара ( дезоксирибоза ), фосфатной группы (остаток фосфорной кислоты) и четырех типов азотистых оснований - пуриновых оснований ( аденин и гуанин ) или пиримидиновых оснований ( тимин и цитозин ) ( рис. 27.1 ). Эти четыре типа оснований формируют алфавит генетического кода . Основной субъединицей ДНК служит нуклеотид , состоящий из одной молекулы дезоксирибозы, одной фосфатной группы и одного основания.
Молекула ДНК представляет собой двойную спираль , которая напоминает перекрученную лестницу. Перила этой лестницы сформированы из сахаридов и фосфатных компонентов, а ступеньки - из оснований ( рис. 27.1 ). Каждая ступенька содержит одно пуриновое и одно пиримидиновое основание, которые соединяются в определенной последовательности - A (аденозин) с Т (тимин); С (цитозин) с G (гуанином). Различные длинные последовательности нуклеотидных оснований кодируют разные белки. Отдельные триплеты соответствуют транспортным РНК , каждая из которых соответствует определенной аминокислоте . Каждый гаплоидный набор генов содержит около 3 млрд нуклеотидных пар, которые в совокупности кодируют весь набор белков организма человека.
Только небольшая часть ДНК клетки (10% общего содержания ДНК) активно функционирует во время метаболически активного периода клеточного цикла . Некоторая часть неактивного генетического материала может иметь важное значение для регуляции экспрессии генов или для поддержания структуры и функций хромосом .
Большая часть генетического материала содержится в ядрах клеток . Митохондрии (клеточные органеллы, продуцирующие энергию клетки) содержат свой собственный уникальный геном. Митохондриальная хромосома имеет двухцепочную кольцевую молекулу ДНК, включающую 10000 пар нуклеотидных оснований ДНК, последовательность которой полностью расшифрована. Белки, входящие в состав митохондрий, могут синтезироваться в самих митохондриях на основе информации, содержащейся в митохондриальном геноме, или в синтезироваться на основании генетической информации, содержащейся в ядерном геноме, и транспортироваться в органеллы. Все митохондрии передаются от матери (так как сперматозоид обычно не передает митохондрии в оплодотворенную яйцеклетку), митохондрии с различным геномом в пределах одной клетки представляют различные линии материнских клеток, от которых они произошли.
Смотрите также:
