Рахит гипофосфатемический (витамин D-резистентный рахит, Х-сцепленный)
Известно только несколько заболеваний с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Одно из них - гипофосфатемический рахит (витамин D- резистентный рахит). Хотя этим заболеванием страдают лица как мужского, так и женского пола, у мужчин заболевание протекает тяжелее.
Это заболевание, характеризующееся Х-сцепленным доминантным типом наследования, - самая частая форма витамин-D-резистентного рахита . Его проявления - гипофосфатемия с избыточной экскрецией фосфатов с мочой, рахит и низкорослость . Гипофосфатемия развивается вскоре после рождения; когда ребенок начинает ходить, появляется искривление ног . Характерны задержка роста за счет непропорционально коротких ног , позднее прорезывание зубов и деформация черепа . У девочек заболевание протекает легче.
В зрелом возрасте проявления варьируют от бессимптомной формы до изнуряющей боли в костях , но чаще бывают симптомы, появившиеся в детстве, - низкорослость или искривление ног . Разрастание костной ткани вокруг суставов и в местах прикрепления мышц снижает подвижность суставов и приводит к ущемлению нервов.
Важнейший признак - гипофосфатемия из-за снижения реабсорбции фосфатов в почках. Гипофосфатемия усугубляется нарушением всасывания фосфатов в кишечнике. Уровень кальция в сыворотке, как правило, нормальный - снижены и всасывание кальция в кишечнике, и его экскреция с мочой. В сыворотке повышены уровни ЩФ и остеокальцина . Соответственно, уровень ПТГ в сыворотке тоже в пределах нормы.
Несмотря на гипофосфатемию , уровень 1,25(OH)2D3 , как правило, не повышен.
Определенную роль в патогенезе этого заболевания отводят нарушению активности 1альфа-гидроксилазы. Ген, мутация которого вызывает заболевание, расположен в сегменте Хр22.1; кодируемый им белок, повидимому, является эндопептидазой .
ЛЕЧЕНИЕ. Чтобы восстановить минерализацию костей, стремятся повысить концентрацию фосфатов в плазме до нормы. Используют фосфат калия или комбинированные препараты фосфата калия и фосфата натрия . Фосфаты назначают в дозе 1-4 г/сут (в пересчете на фосфор) внутрь в 4-6 приемов в сочетании с кальцитриолом . Такое лечение приводит к ускорению роста, устраняет боль в костях и метаболические изменения костей, что подтверждают повторные рентгенограммы. Из-за высокого риска нефрокальциноза и почечной недостаточности показано регулярное наблюдение.
Смотрите также:
