Гипофосфатемия и X-сцепленный гипофосфатемический рахит
Гипофосфатемия - пониженное содержание соединений фосфора в сыворотке крови.
При Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите к гипофосфатемии приводит усиленная экскреция фосфора с мочой. Хотя дефект передается с Х-хромосомой, заболевание встречается и у мальчиков, и у девочек и поэтому больше напоминает аутосомно-доминантную патологию. В норме гипофосфатемия стимулирует синтез 1,25-дигидроксивитамина D , и при снижении содержания фосфора в крови уровень этого витамина должен возрастать. Но у этих больных уровень фосфора в плазме низкий или неадекватно нормальный, что вносит свой вклад в патогенез заболевания, при котором витамин D усиливает реабсорбцию фосфора в почках и его всасывание в кишечнике.
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит - самая распространенная форма витамин-D-резистентного рахита и одна из наиболее частых причин рахита и остеомаляции . Легкая гипофосфатемия протекает бессимптомно, выраженная гипофосфатемия приводит к поражениям костей. У мальчиков болезнь протекает тяжелее, чем у девочек. Характерны признаки тяжелого рахита, в частности деформации и частые переломы длинных костей. Заболевание обычно выявляют у детей до 2 лет. После закрытия эпифизарных зон роста проявления болезни ослабевают, но у нелеченных больных в зрелом возрасте встречаются тяжелые поражения костей.
Патогенез. Заболевание обусловлено дефектом гена, контролирующего мбранный транспорт фосфата в почечных канальцах, тонкой кишке и, возможно, в других органах. Снижаются всасывание фосфата в кишечнике и канальцевая реабсорбция фосфата .
Диагностика. На рентгенограммах выявляются значительная деминерализация костной ткани и псевдопереломы . Плотность костной ткани по данным денситометрии значительно снижена. Уровень кальция и ПТГ-84 в сыворотке нормальный, а уровень фосфата понижен; активность щелочной фосфатазы в сыворотке повышена; канальцевая реабсорбция фосфата и отношение канальцевая реабсорбция фосфата/СКФ уменьшаются; иногда наблюдается снижение экскреции кальция. Уровень 25(ОН)D3 в сыворотке нормальный, уровень 1,25(ОН)2D3 снижен или нормальный (несмотря на то что при гипофосфатемии уровень 1,25(ОН)2D3 должен был бы повышаться).
Лечение. Используют фосфат калия или комбинированные препараты фосфата калия и фосфата натрия . Фосфаты (в пересчете на фосфор) назначают внутрь, по 1,5-3 г/сут в 4-5 приемов. Для стимуляции всасывания кальция, поддержания нормального уровня фосфора и кальция в сыворотке и для предотвращения вторичного гиперпаратиреоза назначают кальцитриол , 0,5-2 мкг/сут внутрь, и кальций, 500-1000 мг/сут внутрь. Это лечение проводят пожизненно. Как правило, оно позволяет нормализовать развитие скелета и рост ребенка. Иногда для коррекции искривлений ног требуется хирургическое вмешательство.
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит наследуется по Х-сцепленному доминантному типу.
Смотрите также:
