Недержание пигмента
Некоторые редкие Х-сцепленные заболевания развиваются почти исключительно у женщин, так как гемизиготное состояние по данному гену у плодов мужского пола приводит к летальному исходу. К таким заболеваниям относится недержание пигмента, которое проявляется в виде поражения кожи, волос, зубов и ногтей. Поражение кожи проходит характерные стадии, начиная от образования волдырей на коже в младенческом возрасте , затем появляются бородавчатые высыпания (и сохраняются несколько месяцев) , в конечном итоге сменяющиеся участками гиперпигментации и гипопигментации . Наблюдаются алопеция , гиподонтия , аномальная форма зубов и дистрофические изменения ногтей . У некоторых пациентов выявляются аномалии сосудов сетчатки , вызывающие предрасположенность к отслоению сетчатки в раннем детском возрасте , задержка психомоторного развития или умственная отсталость ( рис. 29.8 ). Диагноз болезни недержания пигмента устанавливается на основании клинических данных и в некоторых случаях под гверждается при проведении биопсии кожи. Молекулярно-генетическое исследование обнаруживает мутации, ответственные за развитие заболевания, гена IKBKG (в локусе Xq28 ) примерно у 80% пробандов . Такое тестирование доступно в клиниках. У женщин с болезнью недержания пигмента имеется асимметричная инактивация Х-хромосомы , выявление которой можно использовать для подтверждения диагноза. У пораженных женщин риск передачи мутантного аллеля IKBKG потомству составляет 50%. Пораженный плод мужскою пола нжизнеспособен. Предполагаемый процент рождения живых детей составляет 33% непораженных заболеванием девочек, 33% пораженных девочек и 33% здоровых мальчиков.
Смотрите также:
