Неонатальный синдром Марфана
Мутации гена фибриллина-1 , ассоциированные с синдромом Марфана, являются примером предсказуемых генотипически-фенотипических корреляций. Синдром Марфана характеризуется комбинацией симптомов со стороны скелета, глаз и аорты; наиболее опасными осложнениями при этом заболевании являются расслоение аорты и внезапная смерть. В состав гена фибриллина-1 входит 65 экзонов, и практически во всех этих экзонах были обнаружены мутации у пациентов с синдромом Марфана (у разных пациентов обнаружены разные мутации, но в основе синдрома Марфана может лежать мутация практически в любом из экзонов). Локализация мутации в пределах гена (генотип) может играть важную роль, предопределяя тяжесть заболевания (фенотип). Неонатальный синдром Марфана вызван мутациями в экзонах 59-65, а также в экзонах 37 и 41.
Смотрите также:
