СИНДРОМ МАРФАНА


Синдром Марфана: общие сведения

Синдром Марфана: диагностика

Синдром Марфана: лечение и прогноз

Неонатальный синдром Марфана

СИНДРОМ МАРФАНА: ГЕНЕТИКА

Синдром Марфана и беременность

Синдром Марфана: генетическое консультирование

Для синдрома Марфана, аутосомно-доминантной болезни соединительной ткани , при которой размах рук превышает рост и снижено отношение верхнего сегмента тела к нижнему , характерна также высокорослость . Кроме того, при этом синдроме наблюдаются арахнодактилия , нарушения зрения и пороки сердца .

Многие проявления аутосомно-рецессивной гомоцистинурии , сопровождающейся умственной отсталостью , сходны с признаками синдрома Марфана (например, нарушения зрения ).

Смотрите также:

  • Гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью цистатионинсинтазы
  • Шизофрения: гипотезы и молекулярные механизмы развития
  • Спортивная медицина: профилактика травматизма
  • Конституциональная и синдромальная высокорослостиь: лечение
  • Генные наследственные болезни: многообразие клинических проявлений: введение
  • Позвоночник: нетравматические аномалии позвоночника
  • Генные наследственные болезни: методы генетического анализа
  • Фибриллин-1