Синдром Варденбурга I типа
Мутации факторов транскрипции особенно предрасполагают к множественным порокам развития , так как экспрессия этих генов-регуляторов имеет место в различных тканях ( табл. 48.4 и табл. 48.5 ). Так, синдром Варденбурга I типа - мутациями гена PAX3 , нарушающими развитие клеток-дериватов нервного гребня . PAX3 - тканеспецифический фактор транскрипции, экспрессируется в клетках развивающегося нервного гребня.
Смотрите также: