Синдром Варденбурга I типа


Мутации факторов транскрипции особенно предрасполагают к множественным порокам развития , так как экспрессия этих генов-регуляторов имеет место в различных тканях ( табл. 48.4 и табл. 48.5 ). Так, синдром Варденбурга I типа - мутациями гена PAX3 , нарушающими развитие клеток-дериватов нервного гребня . PAX3 - тканеспецифический фактор транскрипции, экспрессируется в клетках развивающегося нервного гребня.

Смотрите также:

  • Изолированный первичный порок развития: краткое определение
  • Синдром Варденбурга (Ваарденбурга, очаговый альбинизм)