Синдром Варденбурга III типа
Мутации факторов транскрипции особенно предрасполагают к множественным порокам развития , так как экспрессия этих генов-регуляторов имеет место в различных тканях ( табл. 48.4 и табл. 48.5 ). Так, тип III синдрома Варденбурга обусловлен мутацией MITF (фактор транскрипции, мутация которого сопровождается микрофтальмом) . Мутация этого гена проявляется в пигментных клетках и зависит от трансактивации генами PAX3 .
Смотрите также:
