Синдром множественных пороков развития: краткое определение
В отличие от изолированных первичных пороков развития , этиология устойчивых сочетаний структурных аномалий, так называемых синдромов множественных пороков развития, изучена или в отношении ее имеются обоснованные предположения. Такие синдромы включают ряд пороков развития анатомически не связанных между собой структур. Причинами синдромов множественных пороков развития бывают хромосомные аномалии , воздействие тератогенов или единичные генные дефекты , наследуемые согласно законам Менделя ( табл. 48.4 ). Риск повторения таких синдромов у последующих детей от того же брака колеблется от 0 (при вновь возникшей генной мутации или воздействии тератогена) до 100% (в случае синдрома Дауна , обусловленного носительством сбалансированной транслокации 21/21 у матери).
Смотрите также:
