Транслокации при синдроме Дауна (транслокация хромосомы 21)
Все пациенты с синдромом Дауна имеют три копии хромосомы 21 . Примерно в 95% случаев выявляются три изолированные друг от друга хромосомы 21. Мозаичность с сохранением нормальных клеток встречается примерно в 1% случаев. В 4% случаев при синдроме Дауна выявляется транслокация с вовлечением хромосомы 21. Транслокации встречаются у 9% детей с синдромом Дауна, рожденных от матерей моложе 30 лет. В 50% случаев транслокации возникают de novo у пораженного индивида, в остальных случаях передаются по наследству от одного из родителей - носителя транслокации. У родителей - носителей транслокации с вовлечением хромосомы 21 потомство может быть трех типов: нормальный фенотип и кариотип, фенотипически нормальный носитель транслокации, транслокация и трисомия 21. Большинство транслокаций, лежащих в основе синдрома Дауна, представляет собой сращения в области центромеры между хромосомами 13, 14, 15 или 21, например t(13ql5q) или t(21q21q). Фенотипы при синдроме Дауна, обусловленном транслокацией или регулярной трисомией 21, не различаются ( табл. 30.1 ). Хромосомное исследование показано любому пациенту с синдромом Дауна. При обнаружении транслокации следует обследовать родителей ребенка для выявления здорового носителя транслокации, так как в этом случае высок риск рецидивов рождения детей с хромосомной патологией. Кроме того, у некоторых родственников носителя транслокации риск рождения больного ребенка также может быть повышен.
Смотрите также:
