Субтеломерические перестановки
В большинстве случаев транслокации вовлекают концы хромосом ( теломеры ). Большое количество генов, лежащих в основе наследственных синдромов, проявляющихся в виде пороков развития, локализовано в областях, прилегающих к теломерам, в субтеломерических областях хромосомы. Скрининг теломер с целью выявить хромосомные перестройки является ценным методом идентификации субмикроскопических хромосомных мутаций и перестроек, не обнаруживаемых при стандартном хромосомном анализе. FISH , применяемый для выявления субмикроскопических хромосомных перестроек у пациентов с умственной отсталостью , фокусируется на идентификации перестроек, расположенных на концах хромосом; субтеломерические аномалии обнаруживаются примерно у 7,5% этих пациентов.
Смотрите также:
