Умственная отсталость: лабораторные исследования
Наиболее широко при обследовании детей с умственной отсталостью используют визуализирующие методы исследования головного мозга, некоторые биохимические и молекулярные методы, определение кариотипа и ЭЭГ. Однако все эти исследования не годятся как массовые для выявления умственной отсталости. В одних ее случаях требуется целый ряд лабораторных исследований, в других - они бесполезны. Какие исследования провести, врач решает, исходя из данных анамнеза, в том числе семейного, уже имеющихся данных физикального и лабораторного исследований, пожеланий родителей. Как правило, кариотип определяют при наличии множественных пороков развития или указаний на хромосомные аномалии в семейном анамнезе. Молекулярное исследование для определения синдрома ломкой X-хромосомы показано мальчикам с умеренной умственной отсталостью в сочетании с необычной внешностью и/или указанием в семейном анамнезе на случаи умственной отсталости или наличием в семье женщин с легкой недостаточностью когнитивных функций в виде патологической стеснительности . При прогрессировании неврологических нарушений или внезапно возникших поведенческих расстройств врачу необходимо исключить метаболические расстройства (определить уровень органических кислот в моче, аминокислот в плазме, лактата в крови, лизосомные ферменты лимфоцитов). При наличии судорожных припадков показана ЭЭГ, при ускоренном или замедленном росте головы , наличии очаговых неврологических симптомов , появлении новых симптомов - визуализирующие исследования ЦНС.
Выше перечислено большинство оснований для диагностических исследовании, но следует иметь в виду, что умственная отсталость может иметь биологические причины, несмотря на то, что соматические и неврологические отклонения от нормы незначительны. Около 6% случаев необъяснимой умственной отсталости связано с малыми аномалиями хромосом, которые можно определить при исследовании исчерченности хромосом методами высокого разрешения, флюоресцентной гибридизации in situ, окрашивания хромосом. Значительное число малых признаков церебрального дисгенеза при умственной отсталости удается выявить с помощью МРТ. Разные формы расстройств метаболизма аминокислот и органических кислот также могут сопровождаться умственной отсталостью наряду с более распространенными проявлениями - поведенческим расстройством , сонливостью , комой .
Объем лабораторного исследования зависит от ряда факторов:
1) тяжесть умственной отсталости; чем она тяжелее, тем вероятнее ее биологическая причина;
2) наличие факторов, определяющих путь исследования, - анамнестических указаний, в том числе семейного анамнеза, соматических изменений, характерных для какого-либо расстройства и т.п. В отсутствие таких факторов выбрать исследования, которые могут быть информативными, сложно;
3) наличие у родителей намерения иметь еще детей. Если такое намерение есть, необходимо провести исследования для выявления расстройств, которые можно тестировать пренатально или последствия их устранить ранним лечением;
4) пожелания родителей. Одни родители мало интересуются поиском причин умственной отсталости и сосредотачиваются исключительно на лечении. Для других установление причины очень важно. До него они не считают возможным вмешательство. Обе точки зрения представляют собой крайности, мнение большинства родителей находится между ними, но все же учитывать их пожелания необходимо.
Смотрите также:
