PHTX Ген

Снижение активности Na+-зависимого транспортера фосфата в проксимальных канальцах почек приводит к избыточной экскреции фосфата с мочой. Однако сам этот транспортный белок кодируется геном, расположенным на хромосоме 5 , а при Х-сцепленной доминантной семейной гипофосфатемии дефектный ген локализован на хромосоме X (Хр22.1). Он получил название РНЕХ (phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidascs on the X chromosome - фосфатрегулирующий ген с последовательностями, гомологичными генам эндопептидаз на X-хромосоме).

При аутосомно-доминантной форме гипофосфатемического рахита найдена мутация гена фактора роста фибробластов F6P23 , который является, очевидно, естественным субстратом белка, кодируемого геном РНЕХ. Если F6F23 не расщепляется, то он тормозит транспорт фосфата в почечных канальцах и ингибирует синтез 1,25(OH)3D.