RMRP Ген
Метафизарная хондродисплазия типа Мак-Кьюсика наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Хотя это редкое заболевание, его частота повышена среди аманитов и жителей Финляндии. В основе этого синдрома лежит мутация гена, кодирующего большую нетранслируемую РНК - компонент ферментного комплекса, который участвует в процессинге мтРНК (RMRP ген). Отсутствие продукта этого гена может препятствовать процессингу 5,8S-рибосомной РНК , приводя к нарушению трансляции белка и регуляции митоза .
Смотрите также:
