Гипоплазия хрящей и волос (метафизарная хондродисплазия, тип Мак-Кьюсика)
Гипоплазия хрящей и волос (OMIM 250250), называемая также метафизарной хондродисплазией типа Мак-Кьюсика, диагностируется обычно на 2-м году жизни. Основные признаки: задержка роста конечностей , выступающие вперед нижние ребра и грудина , искривление ног . киcти и стопы короткие, особенно пальцы ; cвязочный аппарат расcлаблен . Волосы тонкие, редкие и светлые ; отмечается гипоплазия ногтей и гипопигментация кожи .
На рентгенограммах видны короткие трубчатые кости с расширенными и неравномерно минерализованными метафизами ( рис 98.2 ). Коленные суставы поражены в большей степени, чем тазобедренные; малоберцовые кости длиннее большеберцовых. Пясть и фаланги расширены и укорочены. Выявляется легкая платиспондия ("рыбьи" позвонки) .
Помимо хондродисплазии для больных характерны иммунодефицит ( дефекты Т-клеток , нейтропения , лейкопения и подверженность заболеванию ветряной оспой , возможны осложнения после оспопрививания и осложнения после введения полиомиелитнои вакцины ), мальабсорбция , целиакия и болезнь Гиршспрунга . У взрослых повышен риск злокачественных опухолей , особенно опухолей кожи и лимфом . Рост взрослых больных достигает 107-137 см.
Метафизарная хондродисплазия типа Мак-Кьюсика наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Хотя это редкое заболевание, его частота повышена среди аманитов и жителей Финляндии. В основе этого синдрома лежит мутация гена, кодирующего большую нетранслируемую РНК - компонент ферментного комплекса, который участвует в процессинге мтРНК ( RMRP ген ). Отсутствие продукта этого гена может препятствовать процессингу 5,8S-рибосомной РНК , приводя к нарушению трансляции белка и регуляции митоза .
Смотрите также:
