Асфиктическая дисплазия грудной клетки (синдром Жена)
Асфиктическая дисплазия грудной клетки (OMIM 208500), или синдром Жена, представляет собой аутосомно-рецессивную хондродисплазию , напоминающую синдром Эллиса-Ван-Кревельда . У новорожденных отмечается удлиненная и узкая грудная клетка и дыхательная недостаточность , обусловленная гипоплазией легких, которая часто приводит к смерти, а также некоторое укорочение конечностей и полидактилия .
На рентгенограмме видны очень короткие, выдающиеся вперед ребра. Трубчатые кости укорочены, концы их расширены; эпифизы пястных костей имеют коническую форму. Подвздошные кости также укорочены, квадратные, с выростами над медиальным краем вертлужной впадины.
Если ребенок выживает, то функция легких с ростом ребер улучшается. В детстве часто развивается почечная недостаточность , наблюдаются также мальабсорбция и нарушение функций печени .
Смотрите также:
