Хондродисплазии: клинические проявления
I.Связанные с ростом. Основной признак хондродисплазии - непропорциональная низкорослость . В большинстве случаев наблюдается некоторое укорочение как конечностей, так и туловища, и поэтому непропорциональность телосложения (особенно у недоношенных новорожденных, при наличии ожирения или отеков) не всегда бросается в глаза. Непропорциональное укорочение конечностей следует предполагать в тех случаях, когда руки новорожденного не доходят до середины таза, а позднее - до верхней части бедер. О непропорциональном укорочении туловища свидетельствуют короткая шея, маленькая грудная клетка и вздутый живот. Непропорциональность телосложения обычно сопровождается низкорослостью (длина тела ниже 3-го процентиля), но может вначале находиться на нижней границе нормы.
Возможно также непропорциональное укорочение отдельной части конечностей. Эти особенности строения тела могут служить ключом к диагностике специфических нарушений. Наибольшее укорочение проксимального сегмента рук и ног наблюдается при ахондроплазии ; это называют ризомелическим укорочением . Непропорциональное укорочение среднего сегмента конечностей (предплечий и голеней) носит название мезомелического укорочения , а укорочение кистей и стоп - акромелимеского укорочения .
За некоторым исключением, существует тесная корреляция между возрастом проявлений дефектов и их тяжестью. Многие так называемые летальные хондродисплазии обнаруживаются при УЗИ в конце I триместра беременности ( табл. 92.4 ). Для разных сроков внутриутробного развития существуют стандарты размера длинных костей. Часто бывает расхождение между бипариетальным размером головки плода и длиной бедра. Многие нарушения становятся очевидными уже при рождении, другие проявляются на первом году жизни. Лишь очень немногие аномалии становятся очевидными в позднем детстве или еще позднее.
II.Не связанные с ростом. У большинства больных имеются нарушения, ие связанные с ростом. Очень часто наблюдаются обычно симметричные изменение подвижности суставов, околосуставные шишки, угловая деформация костей и др., приводящие к сдавлению окружающих тканей. Нарушение роста костей в основании черепа и ножек дуги позвонков может сопровождаться сдавлением спинного мозга. Укорочение ребер обусловливает уменьшение объема грудной клетки, приводя к нарушению дыхания. Для многих хондродисплазий характерна расщелина неба .
Клинические проявления могут быть связаны с экспрессией мутантных генов не только в костно-хрящевой, но и в других тканях. Примерами служат отслойка сетчатки при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии , реверсия пола при кампомелической дисплазии , врожденные пороки сердца при синдроме Эллиса-Ван-Кревельда , иммунодефицит при метафизарной хондродисплазии типа Мак-Кьюсика и нарушение функции почек при асфиктической дисплазии грудной клетки . Эти признаки и симптомы, требующие специального лечения, способствуют диагностике конкретной формы костно-хрящевой патологии.
Смотрите также:
