Синдром Эллиса-Ван-Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия)
Синдром Эллиса-Ван-Кревельда (OMIM 225500) иначе называют хондроэктодермальной дисплазией. Нарушение развития скелета видны уже при рождении. Конечности ребенка укорочены , особенно их средние и дистальные сегменты, наблюдается полидактилия на руках , a иногда и полидактилия на ногах . Эктодермальная дисплазия проявляется недоразвитием ногтей и аномалией зубов (отсутствие или раннее выпадение), а также аномалией верхней губы . Нередко имеются дефекты межпредсердной перегородки и другие врожденные пороки сердца .
На рентгенограммах видны короткие трубчатые кости (особенно проксимальный отдел костей голени) с утолщенными концами ( рис 98.1 ). В запястье - множественные центры оссификации и сращение костей, фаланги пальцев заострены. На медиальной стороне вертлужных впадин часто обнаруживаются костные выросты.
Этот аутосомно-рецессивный синдром чаще встречается среди аманитов. У них выявлена мутация гена EvC , но функция его продукта неизвестна. Примерно 30% больных погибают в грудном возрасте от сердечно-сосудистых или легочных нарушений. Продолжительность жизни остальных нормальна. Рост в зрелом возрасте колеблется в пределах 109-152 см.
Смотрите также:
