Гипохондроплазия
Гипохондроплазия (OMIM 146000) напоминает ахондроплазию , но с менее тяжелыми проявлениями. Ее обычно диагностируют в детском возрасте, когда становится очевидным некоторое отставание в росте и уменьшение длины конечностей . Дети имеют коренастое телосложение , обращает на себя внимание шишковатый лоб . Рентгенологические изменения соответствуют фенотипу легкой ахондроплазии. Осложнения встречаются редко. В некоторых случаях патология остается нераспознанной. Рост взрослых больных колеблется в пределах 116-146 см . Во многих случаях гипохондроплазии обнаруживается мутация в 540-м кодоне гена FGFR3 .
Смотрите также:
