Гипопитуитаризм: диагностика, общие сведения
КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ. Выявление задержки роста основано на данных антропометрии: коэффициент стандартного отклонения роста ниже -2 для хронологического возраста и пола, скорость роста менее 4 см в год, пропорциональное телосложение.
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА. Диагностика недостаточности гормона роста включает проведение стимуляционных тестов. Однократное определение СТГ в крови для диагностики соматотропной недостаточности не имеет диагностического значения вследствие эпизодического характера секреции. СТГ-стимулирующие тесты основаны на способности различных лекарственных средств стимулировать секрецию гормона роста, к ним относятся инсулин и клонидин . Тотальную соматотропную недостаточность диагностируют в случае выброса СТГ на фоне стимуляции менее 7 нг/мл, частичный дефицит - при пике выброса от 7-10 нг/мл.
Определение инсулиноподобных факторов роста - ИФР-1 , ИФР-2 и ИФР-связывающего белка-3 - один из наиболее диагностически значимых тестов для верификации нанизма .
ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ. Характерна задержка костного возраста (более 2 лет по отношению к хронологическому возрасту). Морфологические изменения в гипоталамо-гипофизарной области выявляются при МРТ ( гипоплазия гипофиза или аплазия гипофиза , синдром разрыва гипофизарной ножки , эктопия нейрогипофиза , сопутствующие аномалии).
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. Дифференциальную диагностику соматотропной недостаточности проводят с конституциональной задержкой роста и пубертата . Наиболее сложен дифференциальный диагноз с синдромальными формами низкорослости .
Синдром Ларона - синдром рецепторной нечувствительности к СТГ . При этом секреция гормона роста не нарушена, но существует рецепторная нечувствительность к СТГ на уровне тканей-мишеней. Клиническая симптоматика сходна с таковой у детей с врожденным дефицитом СТГ . Для диагностики синдрома Ларона используют ИФР-1-стимулирующий тест - введение препарата СТГ. У детей с синдромом Ларона отсутствует повышение ИФР на фоне стимуляции, в отличие от детей с гипофизарным нанизмом .
Синдром Шерешевского-Тернера - синдром дисгенезии гонад . Частота 1:2000-1:5000 новорожденных девочек. Хромосомные нарушения характеризуются отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы . Чаще встречается кариотип 45Х0 . В 100% случаев имеет место низкорослость с различными стигмами дизэмбриогенеза : бочкообразная грудная клетка , широко расставленные соски , низкий рост волос на шее сзади , крыловидные складки на шее , короткая шея , готическое небо , птоз , микрогнатия , вальгусная девиация локтевых суставов , множественные пигментные невусы , лимфатический отек кистей и стоп у новорожденных .
Сопутствующие заболевания - пороки аорты и аортальных клапанов , пороки мочевыводящей системы , аутоиммунный тиреоидит , алопеция , нарушение толерантности к углеводам .
Для стимуляции роста показано лечение рекомбинантным гормоном роста . Половое развитие возможно на фоне заместительной терапии препаратами эстрогенов и препаратами прогестерона .
Синдром Нунан . Заболевание спорадическое, но возможно аутосомно-доминантное наследование . Фенотип сходен с таковым при синдроме Шерешевского-Тернера . Кариотип нормальный. Отмечают крипторхизм и задержку пубертата у мальчиков , пороки правых отделов сердца . У 50% больных - задержка умственного развития . Конечный рост мальчиков 162 см , конечный рост девочек - 152 см .
Синдром Сильвера-Рассела включает внутриутробную задержку роста , асимметрию скелета , укорочение и искривление V пальца , треугольное лицо , узкие губы с опущенными углами , преждевременный пубертат , врожденный вывих бедер , почечные аномалии , гипоспадию , задержку умственного развития (у части больных).
При многих хронических заболеваниях происходит значительная задержка роста, среди них:
- заболевания костной системы - ахондроплазия , гипохондроплазия , несовершенный остеогенез , мезолитическая дисплазия ;
- болезни кишечника - БК , целиакия , синдром мальабсорбции , кистозный фиброз поджелудочной железы ;
- нарушение питания - дефицит белка (квашиоркор) , дефицит витаминов , минералодефицит (цинк, железо);
- болезни почек - ХПН , почечные дисплазии , нефронофтиз Фанкони , почечный тубулярный ацидоз , нефрогенный несахарный диабет ;
- болезни сердечно-сосудистой системы - пороки сердца и сосудов , врожденные кардиты и ранние кардиты ;
- болезни обмена веществ - гликогенозы , мукополисахаридозы , липоидозы ;
- болезни крови - серповидно-клеточная анемия , талассемия , гипопластическая анемия Фанкони ;
- заболевания эндокринной системы - гипотиреоз , дисгенезия гонад , синдром Кушинга , ППР , некомпенсированный СД .
Смотрите также:
