Ахондроплазии: введение
На долю этой группы приходится значительный процент всех хондродисплазий . В нее входят танатофорная дисплазия (самая частая летальная форма хондродисплазии - 1:35000 новорожденных), ахондроплазия (самая частая нелетальная форма хондродисплазии - 1:15000-1:40000 новорожденных) и гипохондроплазия . Мутация при всех этих трех нарушениях локализуется в небольших участках гена FGFR1 . Клинический фенотип зависит от расположения мутации.
Смотрите также:
