Дисплазия Книста
Этот вариант спондилоэпифизарной дисплазии (OMIM 156550) проявляется при рождении и характеризуется плоским лицом , выпуклыми глазами , расширенными суставами , расщелиной неба и косолапостью . На рентгенограммах видны дефекты позвонков и укороченные трубчатые кости с шероховатым эпифизом и увеличенным метафизом, что придает им вид гантелей.
Из-за деформации суставов ребенок часто отстает в физическом , но не умственном развитии. Уже в детстве нередко наблюдаются облысение и близорукость . Позднее возможна отслойка сетчатки . Суставы продолжают увеличиваться и становятся болезненными . Это сопровождается сгибательной контрактурой и атрофией мышц , что приводит к инвалидности уже в подростковом возрасте.
Различают по меньшей мере две формы этой дисплазии (OMIM 156530 и 250600) - аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную . В обоих случаях у новорожденных отмечают длинное узкое туловище и короткие конечности . Иногда обнаруживается хвостовидный отросток позвоночника . Часто наблюдается гипоплазия зубовидного отростка , грозящая вывихом шеи. Уже в раннем детстве развивается кифосколиоз , прогрессирование которого может нарушать функцию сердечно-сосудистой системы и легких. Суставы увеличены и, за исключением пальцев, суставы постепенно теряют свою подвижность . В детстве часто развивается контрактура в тазобедренных и коленных суставов . Ребенок может погибнуть от дыхательной недостаточности . Однако в большинстве случаев больные выживают, но нередко становятся инвалидами. В зрелом возрасте рост больных составляет 110-120 см.
Характерные изменения на рентгенограмме включают ьыраженную платиспондилию и укорочение трубчатых костей с расширенным и деформированным метафизом в форме гантелей ( рис. 98.3 ). Выявляется также гипоплазия тазовых костей, которые имеют форму алебарды с мелкими зазубринами в крестцово подвздошном сочленении над латеральным краем вертлужных впадин.
Смотрите также:
