Спондилоэпифизарная дисплазия: краткое определение
Спондилоэпифизарной дисплазией называют гетерогенную группу нарушений, характеризующихся укорочением туловища и (в меньшей степени) укорочением конечностей . По тяжести дефектов различают ахондрогенез типа II и его менее тяжелую форму - гипохондрогенез (эти две формы приводят к смерти в перинатальном периоде), врожденную спондилоэпифизарную дисплазию и ее варианты, включая дисплазию Книста (обнаруживаемую при рождении и обычно нелетальную) и позднюю спондилоэпифизарную дисплазию (которая возможна лишь в подростковом возрасте или позднее).
Ключевой рентгенологический признак этих дефектов - аномальное развитие тел позвонков и аномальное развитие эпифизов , коррелирующее с тяжестью клинических проявлений. В основе всех спондплоэпифизарных дисплазий лежит гетерозиготная мутация гена COL2A1 , и все они наследуются аутосомно-доминантным способом. Мутация происходит в различных участках гена, а клинический фенотип слабо коррелирует с локализацией мутаций.
Смотрите также:
