Летальные спондилоэпифизарные дисплазии
Для ахондрогенеза типа II (OMIM 200610) характерны резкое укорочение шеи , укорочение туловища и, особенно, укорочение конечностей , а также крупный мягкий череп . Часто наблюдаются водянка плода и преждевременные роды: ребенок рождается мертвым или погибает вскоре после рождения.
Клинический фенотип при гипохондрогенезе (OMIM 120-14002) занимает промежуточное положение между фенотипами ахондрогенеза типа II и врожденной спондилоэпифизарной дисплазии . Дети обычно погибают в неонатальном периоде.
Рентгенологические признаки коррелируют с тяжестью клинических проявлений ( рис. 93.1 ). При обоих состояниях видны короткие широкие трубчатые кости с чашевидным углублением в метафизах, гипоплазия костей таза и слабая минерализация костей черепа. При ахондрогенезе типа II недостаточное окостенение тел позвонков всего позвоночника, а при гипохондрогенезе - только в шейном и крестцовом отделах. Ножки дуг позвонков оссифицированы в обоих с тучаях.
Смотрите также:
