Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
Ребенок с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (OMIM 183900) обладает характерными особенностями. Голова и лице обычно нормальны, хотя нередко наблюдается расщелина неба . Типична короткая шея и бочкообразная грудная клетка ( рис. 93.2 ). Часто имеет место кифоз и усиленный поясничный лордоз . Проксимальные сегменты конечностей короче дистальных , длина которых может быть нормальной. У некоторых детей отмечается косолапость или мышечная слабость .
На рентгенограммах скелета новорожденных видны укороченные трубчатые кости, задержка окостенения тел позвонков и проксимальных эпифизов костей конечностей ( рис. 93.3 ). Отмечаются также гипоплазия зубовидного отростка, короткий квадратный таз с плохим окостенением лобкового симфиза и некоторая шероховатость метафизов.
В грудном везрасте ребенок обычно развивается нормально; но с началом ходьбы у него обнаруживается утиная походка . В детстве возникают также нарушения дыхания , обусловленные деформацией позвоночника, и симптомы сдавления спинного мозга на границе с продолговатым мозгом . С возрастом непропорциональность сложения и низкорослость становятся все более явными; рост в зрелом возрасте достигает лишь 95-128 см . Характерна близорукость ; у взрослых часто наблюдаются отслойка сетчатки и ранний остеоартроз , требующий хирургической замены суставов.
Смотрите также:
