Несовершенный остеогенез: диагностика
Диагноз подтверждают биохимическим исследованием коллагена , продуцируемого культурой кожных фибробластов . Большинство мутаций приводит к задержке формирования спиральных структур, что резко изменяет строение цепей коллагена. При электрофорезе обнаруживаются широкие или малоподвижные полосы. При несовершенном остеогенезе электрофорез выявляет увеличение отношения коллаген III / коллаген I . С помощью молекулярных методов можно определить конкретную мутацию. Это позволяет проводить диагностику у членов семьи больного, используя ДНК лейкоцитов.
С помощью УЗИ тяжелую форму несовершенного остеогенеза у плода можно обнаружить уже на 16-й неделе беременности. Для пренатальной диагностики заболеваний IV и I типа этот метод непригоден. При повторной беременности материал для биохимического или молекулярного исследования можно получить путем биопсии ворсин хориона. Биохимическое исследование амниоцитов дает ложноположительные результаты, но эти клетки можно использовать для молекулярного исследования.
В неонатальном периоде несовершенный остеогенез отличают от гипофосфатазии по нормальной или повышенной активности щелочной фосфатазы.
Смотрите также:
