Синдром Марфана: генетическое консультирование
Наследственный характер синдрома Марфана определяет необходимость генетического консультирования с оценкой повторного риска. В 15-30% случаев новорожденный оказывается первым больным в своей семье. Отцы при этом обычно на 7-10 лет старше, чем в среднем по популяции. Влияние возраста отца позволяет считать, что эти спорадические случаи обусловлены новой доминантной мутаиией, и риск рождения второго больного ребенка у здоровых родителей минимален. Однако вероятность наследования хромосомы 15 с мутантным аллелем FBN1 каждым ребенком в такой семье составляет 50%, и повторный риск далеко не исключен.
Генетическое консультирование должно проводиться специалистами и с учетом хронического характера данного заболевания.
Смотрите также:
