Синдром Марфана: диагностика
Синдром Марфина диагностируют на основании клинических признаков ( табл. 100.1 ). В случаях спорадических или новых мутаций для диагноза необходимо, как правило, присутствие основных проявлений синдрома. Наличие у родственников первой степени родства хотя бы одного основного признака синдрома подтверждает диагноз. Наиболее убедительные симптомы - высокий рост с аномальным отношением верхней части тела к нижней или размахом рук, превышающим рост (отношение более 1,05). ЭхоКГ или МРТ должна выявлять, по меньшей мере, расширение корня аорты (по отношению к возрасту). Пролапс митрального клапана , митральная регургитация или аортальная регургитация - необязательные признаки. Во всех подозрительных случаях необходимо исследование глаз с щелевой лампой.
Известные мутации гена фибриллина обнаруживаются лишь в 60-70% случаев, соответствующих по клиническим критериям синдрому Марфана. С другой стороны, такие мутации выявляются в 12% случаев, не соответствующих клиническим критериям синдрома.
Необходимо с помощью пробы с нитропруссидом или определения аминокислот в моче исключить недостаточность цистатионинсинтазы ( гомоцистинурия ). Следует исключать также идиопатический пролапс митрального клапана , семейный идиопатический некроз (болезнь Эрдгейма) , врожденную контрактурную арахнодактилию , синдром Стиклера (врожденная артроофтальмопатия) , эластическую псевдоксантому и синдром Шпринцена-Голберга ( краниосиностоз с характерной для синдрома Марфана внешностью). Хотя корреляция между генотипом и фенотипом отсутствует, в семьях со многими больными молекулярно-генетические исследования все же помогают диагностике.
Смотрите также:
