Синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия)


Синдром ногтя-надколенника, называемый также остеоониходисплазией (OMIM 119600), характеризуется дисплазией ногтей , отсутствием надколенников или гипоплазией надколенников , аномалией локтевых суставов и шпорами ("рогами") подвздошных костей . В некоторых случаях развивается заболевание почек, напоминающее хронический гломерулонефрит . Тяжесть проявлений колеблется в широких пределах: у одних больных нарушения сказываются уже в раннем детстве, у других симптомы отсутствуют и в зрелом возрасте.

Смотрите также:

  • SRY Ген
  • SOX9 Ген
  • Дефекты факторов транскрипции: общие сведения
  • CBFA1 Ген
  • LMX1B Ген
  • L1М Семейство генов
  • ДЕФЕКТЫ ФАКТОРОВ ТРАНСКРИПЦИИ