SOX9 Ген
Кампомелическая дисплазия обусловлена дефектом гена SOX9 ( SRY -подобного гена с HMG-боксом), расположенного на хромосоме 17 ( 17q24-q25. SOX9 ген структурно близок гену SRY , и его продукт регулирует активность гена коллагена типа II ( COL2A1 ). Одни и те же мутации могут обусловливать различные фенотипы.
Различают три формы патологии, связанной с дефектом факторов транскрипции. Одну из них, кампомелическую дисплазию , традиционно относят к хондродисплазии , а две другие, ключично-черепную дисплазию и синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия) - к дизостозу , или аномалии отдельных костей . Гены, мутация которых лежит в основе этих форм, кодируют соответственно SOX9 фактор транскрипции , CBFA1 фактор транскрипции и LMX1B фактор транскрипции и принадлежат к гораздо более крупным семействам генов. Например, ген SOX9 является членом семейства генов, родственных гену SRY (гену определения пола на Y-хромосоме), CBFA1 принадлежит к семейству генов карликовости, кодирующих факторы транскрипции , a LMX1B - к гомеодоменному генному семейству L1М . Все эти формы патологии - следствие гаплонедостаточности соответствующих генов.
Фактор развития яичек кодируется геном SRY.
Смотрите также:
