Хондродисплазии: диагностика
Если у ребенка обнаруживается низкорослость с чертами непропорционального сложения, диагноз устанавливают путем сравнения клинической картины (с учетом данных семейного анамнеза и рентгеногргафии) с клиническим фенотипом известных костных дисплазий . После обобщения всей этой информации и консультации с рентгенологом педиатр должен уметь диагностировать распространенные формы хондродисплазий. Существуют справочные издания и компьютерные базы данных, содержащие описания этих нарушений и полный перечень текущей литературы по данному вопросу. Пои менее распространенных формах нарушений, как и при несоответствии клинической картины хорошо известным фенотипам, следует обратиться к специалистам в области костных дисплазий.
Данные лабораторных исследований при хондродисплазии не имеют диагностической ценности. Исключение составляет несовершенный остеогенез , при котором установить диагноз помогает исследование синтеза коллагена кожными фибробластами. Несовершенный остеогенез - это не хондродисплазия, но его часто приходится дифференцировать от нее, особенно у новорожденных с тяжелой деформацией костей.
Некоторое значение имеет молекулярно-генетический анализ, особенно при хондродисплазии, обусловленной вполне определенной мутацией (так, для типичной ахондроплазии характерна одна и та же мутация гена FGFR3 ), однако чаще всего достаточно клинической картины. Наибольшее значение этот анализ может иметь в пренатальной диагностике в случае типичной ( гетерозиготной ) ахондроплазии у обоих родителей. При этом риск гораздо более тяжелой гомозиготной ахондроплазии у ребенка (выявляемой с помощью анализа ДНК) составляет 25%. Другой пример - нарушения, обусловленные мутацией гена DTDST . Эти нарушения наследуются аутосомно-рецессивным способом, и для них характерно ограниченное число ыутантных аллелей . Мутации у ребенка предполагают их присутствие у родителей, что может иметь значение в пренатальной диагностике. Все же при большинстве хондродисплазий мутация обычно локализуется во многих генах, что затрудняет ее обнаружение и снижает диагностическое значение молекулярно-генетического анализа.
Многие хондродисплазии характеризуются определенными гистологическими изменениями в костных ростовых пластинках. Ткань можно получить с помощью биопсии или во время хирургической операции, но в отсутствие клинических признаков гистологические исследования с целью диагностики практически не проводятся. Исключения составляют летальные хондродисплазии, при которых абортированный плод оказывается мацерированным, клиническая и рентгенологическая оценка невозможна.
Смотрите также:
