DTDST Ген


Обнаружено несколько мутантных аллелей гена DTDST, по-разному изменяющих функцию транспортера SLC26A2 . Все они рецессивны, т.е. заболевание ( хондродисплазии ) возникает лишь в присутствии обоих мутантных аллелей, а конкретный клинический фенотип определяется их сочетанием. Некоторые мутантные аллели определяют сразу несколько фенотипов.

Смотрите также:

  • Хондродисплазии: диагностика
  • Диастрофическая дисплазия
  • Дефекты транспортеров ионов: общие сведения