Хондродисплазии: классификация
Международная рабочая группа по костным дисплазиям классифицирует их либо по генетическим причинам (если они известны), либо на основании общности клинических и рентгенологических проявлений (что часто предполагает общий патогенез и общую генетическую причину) ( табл. 92.1 ). Эта классификация отличается от прежних, которые базировались главным образом на рентгенологических особенностях. Нарушения, ранее считавшиеся разными, попадают в одну и ту же группу (например, псевдоахондроплазия , множественная эпифизарная дисплазия ). С генетических позиций они представляют собой аллельные дефекты. В других случаях, казалось бы, сходные нарушения попадают в разные группы (например, ахондрогенез типа IA и ахондрогенез типа II ), так как в их основе лежат мутации разных генов.
Дефекты, объединенные в одну группу хондродисплазий (например, ахондроплазия и коллагенопатия II типа ), могут иметь как очень тяжелые, так и очень легкие клинические проявления. Это может быть связано с различной мутацией одного и того же гена, а также с широким спектром клинических фенотипов, обусловленных одной и той же мутацией. Для мутации некоторых генов, например мутации гена COL2A1 , спектр клинических проявлений настолько широк, что накладывается на спектр проявлений мутации других генов. В других случаях (например, при мутации гена FGFR3 ) "перекрывание" клинических фенотипов оказывается гораздо меньшим. Большинство клиницистов привыкли рассматривать разные фенотипы как разные нозологические формы (что отражается и в литературе) и продолжают использовать старую терминологию.
Легко диагностировать лишь немногие формы хондродисплазий; диагностика остальных требует анализа анамнестических данных (включая семейный анамнез), физикальных данных, рентгенологических и лабораторных исследований, поскольку необходимо определять различные их признаки и сопутствующую патологию ( табл. 92.2 , табл. 92.3 , табл. 92.4 , табл. 92.5 ). Подробное описание хондродисплазий содержится в интернетовской базе OMIM (On-line Mendelian Inheritance in Man). Каждой из рассматриваемых здесь форм в OMIM присвоен свой номер.
Смотрите также:
