Множественная эпифизарная дисплазия
В основе множественная эпифизарной дисплазии (OMIM 600969) лежит гетерозиготная мутация гена, кодирующего олигомерный белок хрящевого матрикса (СОМР) . Тип наследования аутосомно-доминантный. Нарушения затрагивают только костную систему.
Фенотип множественной эпифизарной дисплазии включает скелетные аномалии. Как обнаруживается при рентгенографии, страдают преимущественно эпифизы. Существует две классические формы этого синдрома - тяжелая множественная эпифизарная дисплазия, тип Фейрбанка и легкая множественная эпифизарная дисплазия, тип Риббинга . Поскольку их клинические проявления перекрываются, а мутация гена СОМР характерна для обеих, их можно считать клиническими вариантами одного и того же синдрома.
В тяжелых случаях уже в детстве отмечаются общая низкорослость и укорочение конечностей , боль в суставах , на которые приходится нагрузка массой тела, и утиная походка . При рентгенологическом исследовании обнаруживают задержку и неравномерность оссификации эпифизов. В более легких случаях нарушения проявляются лишь в подростковом или зрелом возрасте, а рентгенологические признаки ограничиваются дефектом эпифиза головки бедра. Этот вариант множественной эпифизарной дисплазии следует отличать от двусторонней болезни Легга-Пертеса . Основное осложнение легкой формы патологии - ранний остеохондроз тазобедренных и коленных суставов. Рост больных в зрелом возрасте находится в пределах 136-151 см.
Клинический и рентгенологический фенотип множественной эпифизарной дисплазии бывает следствием мутации и других генов. В некоторых семьях случается мутация гена, кодирующего одну из цепей коллагена типа IX . Предполагается, что СОМР и коллаген типа IX функционально взаимодействуют в хрящевом матриксе, чем и объясняется формирование одного и того же фенотипа при мутации разных генов. При множественной эпифизарной дисплазии обнаруживается мутация гена, кодирующего и другой белок хрящевого матрикса, а именно мутация гена, кодирующего матрилин 3 .
Смотрите также:
