Хондродисплазии: лечение
Прежде всего необходим правильный диагноз, который позволяет прогнозировать исход и предвидеть ожидающие ребенка заболевания и хирургические операции. Точная диагностика помогает отличить у новорожденных (в том числе недоношенных) легальные дефекты от нелетальных ( табл. 92.4 и табл. 92.5 ). Крайне неблагоприятный прогноз для жизни при танатофорной дисплазии или ахондрогенезе типа Ib или ахондрогенезе типа II позволяет иногда отказаться от чересур энергичных лечебных мероприятий, тогда как для детей с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией или врожденной диастрофической дисплазией такие мероприятия показаны, поскольку прогноз в этих случаях (если ребенок не погибнет в неонатальном периоде) благоприятный.
Излечить нарушения роста костей при любой форме хондродисплазии невозможно. Поэтому усилия должны быть направлены на профилактику и коррекцию костных деформаций, лечение осложнений со стороны внутренних органов, генетическое консультирование и организационную и психологическую помощь больному и его семье.
Можно дать ряд общих рекомендаций. При большинстве хондродисплазий дети должны избегать контактных видов спорта и любой активности, грозящей повреждением суставов. Следует тщательно продумать диету, чтобы предотвратить развитие ожирения . Раннее обращение к стоматологу позволяет предотвратить неправильный рост зубов. Детям и их родственникам должна быть обеспечена помощь групп подлержки.
В ряде случаев делались попытки удлинения конечностей хирургическим путем. Наилучшие результаты получены при ахондроплазии , когда сохранялась возможность растяжения мягких тканей. Такие операции обычно проводили в подростковом возрасте. Второй подход заключается в инъекциях фармакологических доз человеческого гормона роста (сравнимых с используемыми при лечении синдрома Тернера ). Результаты, как и в первом случае, противоречивы.
Смотрите также:
