PTEN Ген
Gene: [10q233/PTEN] phosphatase and tensin homolog; mutated in multiple advanced cancers 1
PTEN - ген-супрессор опухолевого роста ( локус 10q22-23 ). Наследственные мутации этого гена вызывают кауденовскую болезнь - редкий аутосомно-доминантный синдром, при котором возникают множественные гамартомы и злокачественные опухоли , как правило, рак молочной железы (его риск повышается в 1,5 раза) и рак щитовидной железы . Больные имеют характерные трихолеммомы лица , папилломы слизистой рта (они придают языку вид булыжной мостовой ) и гиперкератоз ладоней и стоп .
Поэтому инактивация опухолевого супрессор PTEN закономерно приводит к глиомам , раку молочной железы и раку простаты , а врожденные мутации ведут к развитию синдрома множественных гамартом [ Marsh, ea 1998 ] .
Белок PTEN, обладающий активностями тирозиновой фосфатазы , подавляет антиапоптогенные эффекты сигнала PI3K-PKB/Akt [ Stambolic, ea 1998 ].
Смотрите также:
