Синдром делеции 5q
Синдром делеции 5q - особая болезнь с благоприятным прогнозом и низкой частотой трансформации в ОМЛ , которой болеют преимущественно женщины. Характерны макроцитарная анемия , умеренная лейкопения , нормальный или высокий уровень тромбоцитов , гиперплазия красного ростка , мегакариоциты с уменьшенной дольчатостью ядра ; бластоз в костном мозге не превышает 20%. Точки разрыва чаще всего располагаются в сегментах с 5q12-14 по 5q31-33 (проксимальная и дистальная точки разрыва). В 5q располагается много генов ростовых кроветворных факторов и их рецепторов, в том числе ИЛ и колониестимулирующих факторов . В сегментах 5q13-33 расположены ген ИЛ-З , ген ИЛ-4 , ген ИЛ-5 , ген ИЛ-9 , ген рецептора М-КСФ , гены белков Ras, ген интерферон-регулирующего фактора 1 . Делеции этих генов участвуют, по-видимому, в развитии синдрома делеции 5q.
Полагают, что утрата гена интерферон-регулирующего фактора 1, одного из генов-супрессоров опухолевого роста, может играть важную роль в патогенезе заболевания.
Смотрите также:
