Хромосомные аберрации: краткое определение
Хромосомные аберрации (chromosome aberrations, греч. chroma — цвет, окраска и soma — тело; лат. aberratio — уклонение) - различные изменения структуры хромосом (нехватки, транслокации, инверсии, дупликации), затрагивающие обе хроматиды, поскольку эти изменения происходят до начала репликации, т. е. на стадии G1 клеточного цикла. Иногда под хромосомными аберрациями подразумевают весь комплекс нарушений генома на уровне отдельных хромосом.
Нормальный хромосомный набор человека включает 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом - XX или XY. Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7%; у мертворожденных плодов - 5%; при ранних самопроизвольных абортах - 50%. Известно множество хромосомных аномалий, в том числе - связанных с эндокринными болезнями (табл. 4.1 ).
Основные типы аномалий:
- Численные изменения хромосомного набора.
- Структурные изменения (аберрации) отдельных хромосом.
Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Если хромосомная аномалия присутствует в половой клетке, то все клетки будущего организма наследуют эту аномалию (что приводит к развитию полной формы наследственной болезни). Хромосомные аномалии могут возникать и в соматических клетках, особенно на ранних стадиях эмбриогенеза. В таких случаях только часть клеток организма имеет хромосомную аномалию (хромосомный мозаицизм). Часто встречается мозаицизм по половым хромосомам. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN , 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо), район, полосу и даже субполосу. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2.
Смотрите также:
