Проект "Геном человека": Италия

Одними из первых национальный проект Геном Человека организовали итальянцы - его финансирование началось в 1987 г. R. Dulbecco одним из первых в мире указал на то, что секвенирование генома человека могло бы сыграть важную роль в деле изучения рака [ Dulbecco R., 1986 ]. Наибольшее значение придается анализу X-хромосомы , поскольку итальянские ученые внесли большой вклад в изучение этой хромосомы, особенно участка, содержащего ген глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ( G6PD ). Этот участок включает множество локусов, отвечающих за наследственные заболевания, такие как гемофилия A и B, G6PD , синдром Леша-Нихама (Lesch-Nyham), синдром умственной отсталости из-за хрупкой X-хромосомы, адренолейкодистрофия , синдром Хантера , мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (Emery-Dreifuss) и др. Главное внимание уделяется конструированию физических карт перекрывающихся космидных и YAC клонов, а также выделению экспрессирующихся последовательностей из этого района [ Dulbecco R., 1990 ]. Это, пожалуй, один из наиболее ярких примеров того, какую пользу может принести сосредоточение усилий на сравнительно небольшой области генома, даже если национальные ресурсы ограничены.