Гемофилия B: введение
Гемофилия B (болезнь Christmas, MIM 306900) наследственное геморрагическое заболевание, сцепленное с Х хромосомой. В основе заболевания лежит мутация гена коагуляционного фактора IX, что в свою очередь обусловливает функциональный дефицит коагуляционного фактора lX (F lX, антигемофильного глобулина B).
Гемофилия В - вид врожденной коагулопатии ( врожденного нарушения свертывания крови ).
Тип наследования: рецессивный, сцепленный с X-хромосомой .
Фактор IX синтезируется и секретируется в кровь из печени. Болезнь поражает 1 из 30000 мужчин.
Смотрите также:
