Пропионовая ацидемия: общие сведения
Пропионовая ацидемия обусловлена дефицитом фермента пропионил КоА карбоксилазы (propionyl-CoA carboxylase , PCC ; E.C.6.4.1.3. )
Из-за недостатка пропионил-CoA-карбоксилазы пропионовая ацидемия характеризуется высоким содержанием пропионата в сыворотке и нарушением катаболизма пропионата в лейкоцитах.
Клинические признаки развиваются на первой неделе жизни. У больных развивается рвота, дегидратация, потеря массы, респираторные расстройства, гипотония мышц, судороги, угнетение центральной нервной системы, вплоть до комы, гепатомегалия. Характерны тяжелый ацидоз, кетоз, гипераммониемия, гиперглиценемия, лейктромбоцитемия. В моче определяется повышенная концентрация 3-гидроксипропионовой кислоты, метилцитрата, триглиглицина, пропионил глицина, 3-гидроксимасляной, 3-гидрокси-n-валериановой кислот и других производных. В крови регистрируется высокая концентрация пропионовой кислоты.
Лечение состоит в назначении бедной диеты и в принятии мер по снижению метаболического ацидоза.
Смотрите также:
