PCC Ген (ген пропионил КоА карбоксилазы - PCCA и PCCB, ген пропионил КоА карбоксилазы - альфа и бета)
Gene: [13q32/PCCA] propionyl-CoA carboxylase
Gene: [03q2/PCCB] propionyl-CoA carboxylase
Клонированы кДНК альфа ( Lamhonwah A.M.,1986 ; Lamhonwah A.M.,1989 ; Stankovics J.,1993 ) и кДНК бета ( Lamhonwah A.M.,1986 ; Ohura T.,1993 ; Lamhonwah A.M.,1994 ) субъединиц пропионил КоА карбоксилазы человека, а также кДНК бета субъединицы пропионил КоА карбоксилазы крысы ( Kraus J.P.,1986a ).
На Рис. 17 представлена нуклеотидная (кДНК) и аминокислотная последовательности альфа субъединицы пропионил КоА карбоксилазы. Открытая рамка считывания из 2106 нуклеотидов кодирует пре-альфа субъединицу из 702 аминокислотных остатков. Лидерная последовательность из 26 аминокислот отщепляется при транспортировке через мембрану митохондрий. 3'Нетранслируемая область из 246 пар оснований включает сигнал полиаденилирования AATAAA и поли-A конец.
Нуклеотидная (кДНК) и аминокислотная последовательности бета субъединицы пропионил КоА карбоксилазы человека представлены на Рис. 18. Открытая рамка считывания (1617 пар оснований) кодирует пре-В полипептид из 539 аминокислот (58205 Da). Ген PCCB состоит из 15 экзонов, размер которых варьирует от 17 до 183 пар оснований ( Rodriguez-Pombo P.,1998 ). В Табл. 22 представлены экзон-интроныые сочленения гена PCCB.
Ген, кодирующий альфа субъединицу - PCCA, - локализован на длинном плече 13 хромосомы в локусе 13q32 ( Kennerknecht I.,1990 ; Lamhonwah A.M.,1986 ).
Ген, кодирующий бета субъединицу - PCCB, - локализован на длинном плече хромосомы 3 в локусе 3q13.3-q22 ( Kraus J.P.,1986 ; Lamhonwah A.M.,1986 ).
Пропионовая ацидемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Смотрите также:
