SCN5A (LQT3) ген натриевого канала сердца a-субъединица
Gene: [03p21/SCN5A] sodium channel, voltage-gated, type V, alpha polypeptide
Локус LQT3 локализуется на третьей хромосоме человека в позиции 3p21-24 ( Jiang C.,1994 ). В 1995 году было установлено, что локус LQT3 является геном SCN5A натриевого канала сердца (cardiac sodium channel gene); sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit ( Wang Q.,1995 ).
Ген (SCN5A) экспрессируется в основном в сердце ( Gellens M.E.,1992 ), но также его экспрессия была зарегистрирована и в клетках мозга - нейронах ( Wu L.,2002 ).
Натриевый канал обеспечивает быструю деполяризацию вентикулярных миоцитов, а также проводит ток на стадии плато во время действия потенциала (Attwell D.,1979). Гальванический натриевый канал представляет собой мультимерную структуру, состоящую из большой гликозилированной альфа субъединицы и одной или двух малых бета субъединиц.
Нарушения в функционировании натриевого канала могут приводить к нарушению сердечной реполяризации, сопровождающейся QT пролонгацией и аритмией .
Спустя два года Gellens M. клонировал ген SCN5A ( Gellens M.,1992 ), а George A.L. картировал ген SCN5A на 3 хромосоме человека в области 3p21 ( George A.L.,1995 ). Протеин, кодируемый данным геном, построен из 2016 аминокислот и содержит 4 гомологичных домена (DI-DIV), каждый из которых формирует 6 мембран-ассоциированных сегментов (SI-S6).
Мутации в гене SCN5A, кодирующем альфа-полипептид гальванического натриевого канала тип 5, обусловливают синдром LQT3.
Смотрите также:
